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首先肝臟中苯丙氫化酶缺失，那么苯丙氨酸經(jīng)過肝臟的時候就只能跟轉(zhuǎn)氨酶結(jié)合。

最后就產(chǎn)生了大量的苯丙酮酸。

而苯丙酮酸在人體中屬于代謝廢物，對中樞神經(jīng)系統(tǒng)有毒性影響。

嚴(yán)重的話會影響智力和神經(jīng)發(fā)育，甚至還能導(dǎo)致智力殘疾和神經(jīng)系統(tǒng)損傷。

這也是為什么這小女孩會出現(xiàn)癲癇的原因。

這個病治療起來也不難，尤其是出生后就發(fā)現(xiàn)有缺陷的話，只要控制飲食，一般不會造成大腦損傷。

但眼前這小女孩已經(jīng)兩歲零三個月了。

按理說發(fā)現(xiàn)的確實有點晚，正常情況下剛出生的時候就應(yīng)該查一下的。

如果出生的時候就發(fā)現(xiàn)了這個缺陷，那么根本就不會出現(xiàn)現(xiàn)在這種癲癇的情況。

張易跟家屬解釋了好一會兒，家屬一時間也懊悔不已。

如果早一點來協(xié)和看病，說不定就能早一點發(fā)現(xiàn)問題了。

拖到現(xiàn)在，孩子都兩歲多了，而且已經(jīng)有了癲癇。

這下大腦功能想要復(fù)原恐怕是有點難度的，只能盡可能的保住剩下的腦功能，做到癲癇不再復(fù)發(fā)就行。

隨后，張易給樓上小兒內(nèi)分泌科打了個電話。

結(jié)果協(xié)和的住院床位太緊張，連張易開口他們也只能給到五天后的床位。

本來張易還想讓這小女孩住院看看，但現(xiàn)在沒床位了，也就只能開藥讓她們回家治療了。

“記住啊，回去以后雞蛋、牛奶、肉類、堅果、豆腐等等這類食物都要少吃。

因為這里面含有的一些營養(yǎng)物質(zhì)會變成我剛才說的那個苯丙酮酸。

孩子為啥小便有味道？就是因為苯丙酮酸含量過高導(dǎo)致的。

然后蔬菜水果類，或者泡菜類的這些都可以吃，還有蛋糕這類，奶油只能吃人造奶油和人造黃油。

水這方面正常喝就行，飲料的話里面如果含有阿斯巴甜的話就別喝了。

還有這個藥，這是一種輔助酶，幫助人體合成酪氨酸的。

因為你女兒身體內(nèi)沒辦法自己合成所以得靠藥物輔助，回家按時吃藥再配合食療，情況會好很多。

還有癲癇的藥還是接著吃一段時間，等不發(fā)作了再停?！?

張易一一例舉這些注意事項給家屬們聽。

這女孩的媽媽眼眶一直紅紅的，等張易說完她才一副心驚的樣子問道：

“張醫(yī)生，那……那我女兒這個就治不好嗎？沒有辦法痊愈嗎？只能靠藥物維持嗎？”

“嗯……這個嘛，其實關(guān)于苯丙酮尿癥這方面目前國外已經(jīng)有研究所發(fā)現(xiàn)了一種原核生物魚腥藻的酶可以降解機(jī)體內(nèi)產(chǎn)生的苯丙氨酸。

但也只是在實驗階段，什么時候面世我們也不知道。

不過你們別放棄，現(xiàn)在醫(yī)學(xué)那么發(fā)達(dá)，以前一個尿毒癥就能讓人死亡，你看到現(xiàn)在不也能想到辦法給治好嗎？

別太傷心，慢慢養(yǎng)著保持一個好心情，對孩子的成長也有好處的?！?

一旁，女孩的爸爸皺著眉頭問道：

“那張醫(yī)生我想問問，這么一個罕見的病到底病因是什么?。课覀兎蚱迋z包括我爸媽身體都很好，家里也沒人得過什么大病，我真是搞不懂了，我女兒怎么會得這種病?！?

張易轉(zhuǎn)過頭，在旁邊的小書架上翻找出一本關(guān)于苯丙酮尿癥的健康宣傳冊遞給他們：

“這個病病因不詳，但目前懷疑可能跟家族近親結(jié)婚有關(guān)?！?

“??？！”

“什么？近親結(jié)婚？！”

張易這話把他們都嚇了一跳。

尤其是女孩的父母。

“是的，當(dāng)然只是比較多見于近親結(jié)婚的后代中，也有一部分是找不到原因的。

你們也別想太多，這個健康宣傳冊你們拿回家多看看吧。