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cmt這種病死不了人，但得了就沒(méi)法治，最起碼眼下是這樣。

像富姐這種，介入早，干預(yù)早，又有財(cái)力支撐的，控制的好，沒(méi)有明顯癥狀，頂多是到了一定年齡，出現(xiàn)輕微的弓形腳或者手部變形，平衡差，走快了就容易摔倒骨折。

而嚴(yán)重點(diǎn)兒的，就是四肢肌肉無(wú)力伴隨著萎縮，感官障礙，就像沒(méi)有觸覺(jué)、感受不到溫度、疼痛，生活質(zhì)量下降。

更重的，手腳四肢開(kāi)始變形，足下垂、高弓足，手指腳趾關(guān)節(jié)粗大外翻，脊柱側(cè)彎變形，走路都困難，跑步更不要想。小腿肌肉萎縮，整條腿變成香檳酒杯那種上粗下細(xì)。就像大堂哥李載賢一樣去哪兒都得拄拐坐輪椅，還有諸如像如耳聾、視力障礙、呼吸困難這些并發(fā)癥。

至于富姐這病咋來(lái)的，還得論到她奶奶。后代里誰(shuí)發(fā)病誰(shuí)正常，就看誰(shuí)的命硬。

李健熙這一代，還好。

而到了第三輩，就落在了長(zhǎng)子長(zhǎng)孫的大堂哥李載賢和富姐身上。

為了治好大小姐的病癥，老李投資了不少醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室，每年都從集團(tuán)里撥出巨款資助這種疾病的治療研究，可結(jié)果顯而易見(jiàn)，只能有待來(lái)日。

三松家再往后的子女里，生孩子也只能拼運(yùn)氣。好在大小姐和李樂(lè)，等來(lái)了三代試管技術(shù)。

富姐就想著從根本上解決問(wèn)題，別說(shuō)顯性，就連隱性的都要隔斷。

至于為什么不去三松自家醫(yī)院和那些常年接受資助的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，一是技術(shù)水平，二是隱私，再就是，南高麗老李家過(guò)往的各種紛紛擾擾，狗血?jiǎng)∏?，讓李?lè)還是選擇相信自己。

看著投影上列出的數(shù)據(jù)、圖片，聽(tīng)著安德森富有磁性聲音講解，李樂(lè)有些撓頭。

“一代試管，是體外受jing，發(fā)育形成胚胎，將胚胎移回母體內(nèi)受孕的技術(shù)。主要針對(duì)的是女性原因引起的不孕。二代技術(shù)是顯微注射蝌蚪，培育胚胎后移回母體，主要針對(duì)男性疾病。而三代技術(shù)是指在胚胎植入前進(jìn)行遺傳學(xué)篩查診斷，防止遺傳病遺傳的技術(shù)。該技術(shù)針對(duì)有染色體疾病的患者.....能用自己的最好，不能的也可以.....”

“.....過(guò)往通過(guò)聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)，擴(kuò)增Y染色體特異dNA重復(fù)序列，篩選合適的胚胎性別并種植.....通過(guò)改進(jìn)之后的巢式pcR技術(shù)，對(duì)染色體上突變的致病基因進(jìn)行pGt-m檢測(cè).....3d的6～8細(xì)胞的卵裂球階段獲取1～2個(gè)細(xì)胞進(jìn)行活檢.....放棄嵌合胚胎可能造成較大的損失。一部分染色體異常的胚胎細(xì)胞可進(jìn)行自我淘汰，囊胚嵌合體發(fā)生率約為10%，妊娠率也相應(yīng)提高?！?

“制定周期預(yù)處理方案，通過(guò)第一第二極體、囊胚活檢的序貫分析檢測(cè)，最大限度避免染色體重組、腺苷的影響，完成胚胎的培養(yǎng)和篩查?！?

“李先生、李女士，我這么描述，你們能不能理解？”

我特么能理解啥？李樂(lè)和大小姐倆大眼瞪小眼。

對(duì)于只有高中文化水平的生物學(xué)知識(shí)的李樂(lè)，費(fèi)了好大勁才理解了安德森用自以為最淺顯語(yǔ)言所描述的，需要度過(guò)的幾道難關(guān)在哪里。

總結(jié)之后得出一個(gè)結(jié)論，用試管生出一個(gè)健康的不帶有cmt致病基因的娃，是個(gè)概率問(wèn)題。

“安德森先生，我能不能這么理解，這需要經(jīng)過(guò)三個(gè)階段，一是培養(yǎng)，二是篩選，三是移植？”

“是，大體上是這么三個(gè)階段?！卑驳律c(diǎn)點(diǎn)頭，顯然對(duì)李樂(lè)的歸納總結(jié)能力，表示了一定限度的認(rèn)可。

“關(guān)于試管這種，其實(shí)二位不要想的這么復(fù)雜。”林德勒也笑道。

李樂(lè)臉上裝著沉穩(wěn)，可心里嘀咕呢，不復(fù)雜，這墻上的圖片，什么高通量，什么氨基酸，什么熒光fish檢測(cè)，我就認(rèn)識(shí)一個(gè)fish，魚(yú)！

“啊，對(duì)對(duì)對(duì)?！崩顦?lè)堅(jiān)定的執(zhí)行著萬(wàn)物皆可捧的原則，忙給了回應(yīng)。

這時(shí)候，那個(gè)婦產(chǎn)科主任杜達(dá)爾，把胸前放在桌上的兩個(gè)物體挪了下去，打開(kāi)一個(gè)文件夾，遞給兩人，隨后說(shuō)道，“對(duì)于二位來(lái)講，最重要的是和身體機(jī)能以及年齡相關(guān)。根據(jù)我們醫(yī)院過(guò)往的三代試管受孕成功比例來(lái)說(shuō)，統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，35歲以下是百分之五十五，35至37歲之間降低為四十一，38至40為三十二，41歲以上，就會(huì)降低至二十八，越早成功率越高。”

“......這是對(duì)于雙方身體機(jī)能詳細(xì)的檢查項(xiàng)目，女性為34項(xiàng)，包括激素、染色體、生殖支原體、病毒、甲功、抗體等等，男性相對(duì)少一些，總體為18項(xiàng)，包括蝌蚪質(zhì)量活力、抗體病毒、激素水平、抑制素、染色體、toRch等等。”

“這么多？”大小姐看了自己那份，抿了抿嘴。

“全面，才能保證效果，畢竟，任何一個(gè)不確定因素都會(huì)影響之后的成功率。”杜達(dá)爾笑著說(shuō)道，duangduang的，體現(xiàn)著波濤洶涌澎湃的氣勢(shì)。

“從在排luan期之前來(lái)，有一部分檢查需要在結(jié)束后三到四天后完成。一星期，所有結(jié)果都拿到手后，如果有異常結(jié)果，需要進(jìn)一步完善。如果一切都沒(méi)問(wèn)題，那么就等下次jing期2-4天來(lái)，開(kāi)始試管流程?！?

“那我想問(wèn)，之后的過(guò)程呢？我聽(tīng)說(shuō)，很疼？”李樂(lè)摸了摸大小姐的手。

“我不怕的?！?

“那也得問(wèn)問(wèn)，中間的風(fēng)險(xiǎn)呢。”

“我不怕風(fēng)險(xiǎn)，孩子最重要?！?

“我怕?！?

瞧見(jiàn)這倆在漫天撒狗糧，林德勒幾個(gè)人含笑不語(yǔ)，就是覺(jué)得有些噎得慌，都拿起礦泉水，灌。

看到兩人不再言語(yǔ)，杜達(dá)爾笑道，“這個(gè)過(guò)程，在其他地方不好說(shuō)，但是在我們這兒，有足夠的保障。至于李先生所說(shuō)的痛苦，相較于身體上打針和取卵，相對(duì)較長(zhǎng)時(shí)間的等待，和面對(duì)失敗的應(yīng)對(duì)，對(duì)心理是個(gè)考驗(yàn)?！?

“這個(gè)，我想問(wèn)，概率在多少？我是指成功的概率。”

林德勒答到，“對(duì)于兩位來(lái)說(shuō)，剛才安德森所說(shuō)的比例，還要再加上篩選出染色體正常不帶有母源變異的個(gè)體，比如十個(gè)囊胚，有三個(gè)正常的，就百分之三十，再乘以百分之五十五，那就是百分之十六的概率?！?

“才百分之十六?。俊?

“其實(shí)，這已經(jīng)很高了，因?yàn)槎粻砍兜交虻暮Y查選取，我們目前還無(wú)法通過(guò)技術(shù)和藥物的手段來(lái)干涉染色的變異過(guò)程，那個(gè)，是上帝的工作范疇，希望您二位能理解。”

“能理解，拼概率就是了?！崩顦?lè)點(diǎn)點(diǎn)頭，看向眼神里帶著希望的光彩的大小姐，好一會(huì)兒才問(wèn)道，“那，我們什么時(shí)候開(kāi)始？”

“今天就可以，需要介紹流程么？”

“麻煩您。”

“是這樣的，身體檢查完之后，我們將按照檢查結(jié)果擬定是選擇超長(zhǎng)還是長(zhǎng)、短方案?！?

“什么意思？”

“檢查結(jié)果看指標(biāo)，比如，女士身體器官功能較差的人，可以選擇短方案，過(guò)程時(shí)間短，但取卵的數(shù)量就比較少，概率相應(yīng)就會(huì)降低?！?

“哦，您繼續(xù)?！?

“就像您剛才說(shuō)的，三個(gè)階段，第一個(gè)藥物刺激促排，比如打降調(diào)，也就是達(dá)菲林，果納芬之類(lèi)促排藥物，因?yàn)檎Ｒ淮沃挥?-11個(gè)毛囊發(fā)育，藥物是為了增加數(shù)量，提升成功率?！?

“第二就是取卵，一般會(huì)取出12到18個(gè)，然后進(jìn)行體外受jing，培養(yǎng)囊胚，但數(shù)量低于六個(gè)成熟卵泡，就需要重新進(jìn)行促排。”

“這個(gè)，挺麻煩？”

“重頭再來(lái)?！?

李樂(lè)皺了皺眉，摸了摸手上那串念珠。

“囊胚培養(yǎng)成功后，進(jìn)行篩選，如果低于兩個(gè)不帶有cmt疾病基因的，還需要再重新來(lái)一次。”

“再來(lái)？那要是這個(gè)囊胚有好的呢？”

“我們有世界上最先進(jìn)的儲(chǔ)存技術(shù)?？梢院拖麓魏Y選出來(lái)的不帶缺陷的囊胚一起用作植入。另外需要告訴您的一點(diǎn)是，囊胚是有級(jí)別的，植入時(shí)，也要進(jìn)行篩選。具體的，您可以看這張表?！?

燈光一閃，墻上出現(xiàn)了一個(gè)囊胚級(jí)別對(duì)照表。

“這個(gè)，你能看懂？”

“嗯?！崩顦?lè)瞅了眼。

“囊胚質(zhì)量是數(shù)字和字母組成，第一個(gè)數(shù)字代表囊胚發(fā)育情況，后面兩個(gè)字母代表內(nèi)細(xì)胞團(tuán)和滋養(yǎng)層細(xì)胞。囊胚發(fā)育情況里分為1—6級(jí)，內(nèi)細(xì)胞團(tuán)和滋養(yǎng)層細(xì)胞都分為Abc三級(jí)。質(zhì)量越高，成功率也就越高?！?

“那意思，3AA要比4Ac要好？”看到表，李樂(lè)琢磨琢磨，問(wèn)道。

“李先生，您很聰明。”